جهش ژنی و فلج مغزی در دختران: راز سندرم رت
سندرم رت در اثر جهش ژنی در دختران ایجاد می شود. کمتر از یک درصد از موارد مبتلا در اثر عامل ارث به این بیماری دچار شده اند بنابراین احتمال داشتن کودک با این اختلال در خانواده ای که موردی از اختلال را داشته اند کمتر از یک درصد است. این اختلال رشدی عصبی کودکی، که خاص دختران است، توسط دکتر آندراس رت پزشکی اتریشی در سال ۶۶۱۱ کشف و برای بار نخست در همان سال مقاله ای در مورد آن چاپ شد. در سال ۶۶۹۱ دومین مقاله در این مورد به چاپ رسید و از آن هنگام به بعد این اختلال به طور وسیعی مطرح شد .
در این اختلال رشد در مراحل اولیه به طور طبیعی ادامه دارد و پس از مدتی دچار اختلال می شود و معمولا” نخستین علامت آن از بین رفتن توانایی و قدرت ماهیچه هاست. با پیشرفت علائم است که حرکت هدفمند دست ها کاهش می یابد و توانایی گفتار را از دست می دهد.سایر علائم این اختلال عبارتند از وجود اشکال در جویدن، راه رفتن و ناتوانی در برقراری ارتباط چشمی. از دست دادن توانایی انجام فعالیت های هدفمند دست نیز همراه با پدید آمدن حرکات غیر ارادی در دست ها مانند حرکات پیچشی و چرخشی بدون هدف. بروز این علائم اغلب ناگهانی و یکباره است.
ژن MECP2 که در کروموزم X وجود دارد، به نظر می رسد در کنترل عملکرد ژن های دیگر نقش اساسی دارد. این ژن در ۶۶۶۶ کشف شد و امکان انجام آزمایش خون برای تشخیص سندرم رت را فراهم کرد. در هر حال، تشخیص اختلال تاکنون براساس تاریخچه بالینی و مجموعه ای از علائم ممکن است. این اختلال۶ کودک از هر ۶۱۱۱۱ تا ۶۰۱۱۱ کودک مؤنث زنده متولد شده را مبتلا می کند و در تمامی گروه های قومی ونژادها مشاهده می شود.
این جهش ژنی در جنین های پسر نیز مشاهده می شود اما به دلیل شدت ضایعه ای که جهش ایجاد شده در کروموزم ایکس در جنین های پسر ایجاد می کند، مرده به دنیا می آیند. در بررسی های انجام شده نشان داده شده است که، میزان تقریبی ۹۰ % از تمام مبتلایان تشخیص یافته سندرم رت در آزمایش انجام شده برای تعیین در ژن MECP2 نیز مثبت بودند. البته این سخن به این معنی نیست که ۱۵% بقیه افراد فاقد جهشژنی، فاقد سندرم رت بودند. به اعتقاد محققین گروه فاقد جهش ژنی ممکن است در اثر حذف بخشی از این ژن به اختلال دچار شده باشند و یا در اثر جهش در سایر بخش های این ژن و یا به وسیله ژن های دیگری که تاکنون مورد شناسایی قرار نگرفته اند، ایجاد شده باشد. بنابراین آنان به دنبال شناسایی جهش ژنی هستند که می تواند عامل این اختلال باشند .
همچنین بخوانید : نکته‌ای مهم در اختلال یادگیری کودکان و تشخیص اتیسم از سندرم آسپرگر
آزمایش مثبت بودن جهش برای تشخیص اختلال ضروری نیست، زیرا ممکن است که جهش ایجاد شده در بخشی از MECP2 پدید آمده باشد که تاکنون مورد دیگری اثر قرار گرفته نشده و ممکن است ژن های دیگر در ایجاد سندرم رت مؤثر باشند. برای تشخیص بالینی سندرم رت وجود چندین علامت و نشانه ضروری است. باید به یاد داشت که سندرم رت نیز طیفی از اختلال است و تمامی علائم در همه مبتلایان دیده نمی شود و شدت علائم ممکن است به طور معنی داری در مبتلایان با یکدیگر متفاوت باشد. تاکنون مشاهده نشده است که فرد مبتلا به سندرم رت بارور بوده و توانایی تولید مثل داشته باشد.
میزان بروز این اختلال که بسیار نادر است ۶ در ۶۰۱۱۱ از نوزادان دختر است. تا سال ۱۹۹۲ در دنیا ۱۷۰ مورد از این اختلال ثبت شده مسن ترین مورد شناسایی شده از این اختلال ۱۳ ساله است. یافته ها نشان می دهند که معمولا” مادران این افراد بارداری معمولی داشته اند و زایمان آنان فاقد پیچیدگی است سقط جنین و یا مرده زایی در میان آنان مشاهده نشده و نوزاد دارای اندازه های طبیعی دور سر می باشد. یافته های آزمایشگاهی خاصی نیز در ارتباط با این افراد یافت نشده است و الگوهای غیر طبیعی در نوار مغزی این کودکان پس از سه سالگی مشاهده می شود. تمامی این عوامل باعث می شود که شناسایی این اختلال تا حدود سال سوم یا پنجم از تولد به تأخیر بیفتد .
منبع کتاب : اختلالات طیف اتیسم
خلاصه مقاله :
- دختران: جهش ژنی -> اختلال عصبی (از دست دادن توانایی عضلات، حرکات غیر ارادی دست، مشکل در صحبت و …)
- ژن: MECP2 در X، جهش در پسران کشنده
- شیوع: ۶ در ۱۰۰۰۰ نوزاد دختر
- تشخیص: سابقه پزشکی، علائم، آزمایش خون
- درمان: بدون درمان قطعی، فقط تسکینی
- باروری: غیرممکن
توجه: این خلاصه فقط برای اهداف اطلاع رسانی است و جایگزین مشاوره پزشکی نیست.
