کشف جهش ژنی که می‌تواند در درمان اوتیسم در دوران جنینی مؤثر باشد
این کشفی است که می‌تواند به ایجاد داروهای جدید برای درمان اوتیسم در نطفه منجر شود.
از اوایل سال ۲۰۰۰، شیوع اوتیسم در ایالات متحده تقریبا ۱۲۰ درصد افزایش یافت و از هر ۶۸ کودک در حال حاضر ۱ نفر به این اختلال رشدی مبتلا هستند.
بیماری اوتیسم که مشخصه‌های آن رفتارهای تکراری و مشکلات در مهارت‌های ارتباطی و اجتماعی است در میان پسران حدود ۴٫۵ برابر بیشتر از دختران است.
شروع اوتیسم قبل از سن سه سالگی رخ داده و تا آخر عمر یک فرد طول می‌کشد .برخی از کودکان در چند ماه اول زندگی دارای نشانه‌های این اختلال هستند، در حالیکه برای دیگران علایم تا دو سال و یا بعد از آن ظاهر نمی‌شود.
در حال حاضر هیچ درمانی برای اوتیسم یا مقابله با علائم اولیه آن وجود نداشته و تنها می‌توان از درمان‌های رفتاری و داروهایی که می‌تواند عملکرد را بهبود بخشد استفاده کرد.
با این حال محققان از دانشگاه مک مستر کانادا بر این باورند که یک گام به توسعه دارویی که می‌تواند به صورت ریشه‌ای با اوتیسم مبارزه کند نزدیک تر شدند.
آنها موفق به شناسایی یک جهش در یک ژن به نام DIXDC1 شدند که موجب اختلال در رشد سیناپس و مانع از فعالیت مغز می‌شود.
سیناپس‌ها ساختارهایی هستند که سیگنالینگ بین سلول‌های عصبی را فعال می‌کنند. اختلال در این سیگنالینگ می‌تواند عملکرد طبیعی مغز را مختل کرده و در نهایت به مشکلات رشد منجر شود.
در زیر مجموعه‌ای از افراد مبتلا به این اختلال، محققان اختلالی در ژن DIXDC1 را شناسایی کردند که پروتئین DIXDC1 را از آموزش سلول‌های مغز برای تشکیل سیناپس باز می‌دارد.
محققان دریافتند که برخی از افراد مبتلا به اوتیسم دارای این جهش هستند که باعث غیرفعال شدن DIXDC1 شده و در نهایت سیناپس‌ها نابالغ باقی مانده و فعالیت مغز در آنها کاهش می‌یابد.
محققان امیدوارند که این یافته‌ها به توسعه داروهای جدیدی منجر شود که درمان علائم اصلی اوتیسم را در پی خواهد داشت.
همچنین بخوانید : افسردگی و خطر سکته مغزی ، تاثیر استرس روی مغز پسران و دختران
خلاصه مقاله :
مطالعه‌های جدید در حوزه درمان اوتیسم به توسعه داروهای جدید برای این اختلال رشدی نزدیک‌تر می‌شود. اوتیسم یک اختلال طیفی است که مشخصه‌های آن شامل رفتارهای تکراری و مشکلات در مهارت‌های ارتباطی و اجتماعی می‌شود. این اختلال در میان پسران حدود ۴٫۵ برابر بیشتر از دختران دیده می‌شود. در حال حاضر، هیچ درمان قطعی برای اوتیسم وجود ندارد، اما درمان‌های رفتاری و داروهایی که می‌تواند عملکرد را بهبود بخشد، مورد استفاده قرار می‌گیرند.
محققان از دانشگاه مک مستر کانادا توانستند یک جهش در ژن به نام DIXDC1 را شناسایی کنند. این جهش موجب اختلال در رشد سیناپس و مانع از فعالیت مغز می‌شود. سیناپس‌ها ساختارهایی هستند که سیگنالینگ بین سلول‌های عصبی را فعال می‌کنند. اختلال در این سیگنالینگ می‌تواند عملکرد طبیعی مغز را مختل کرده و به مشکلات رشد منجر شود. برخی از افراد مبتلا به اوتیسم دارای این جهش هستند که باعث غیرفعال شدن DIXDC1 می‌شود و در نهایت سیناپس‌ها نابالغ باقی مانده و فعالیت مغز در آنها کاهش می‌یابد. امیدواریم که این یافته‌ها به توسعه داروهای جدیدی منجر شود که درمان علائم اصلی اوتیسم را بهبود بخشند.
